Vandaag, 28 februari is het Zeldzameziektendag 2022. Voorafgaand aan deze bijzondere dag zijn afgelopen zaterdag op Paleis Soestdijk vier Zeldzame Engel Awards uitgereikt.  Om voor zo'n bijzondere award in aanmerking te komen moet de genomineerde meer hebben gedaan dan op grond van zijn of haar positie verwacht mag worden. De genomineerden worden door organisaties of individuen voorgedragen, door een onafhankelijke, deskundige jury beoordeeld en onderverdeeld in de categorieën Patiëntvertegenwoorder, Zorgprofessional / Wetenschapper en Beleid. 

Award-winnaar ‘Patiëntvertegenwoordiger’ 

Mw. Mieke van Leeuwen was als medewerker en vrijwilliger bij patiëntenorganisaties meer dan veertig jaar actief voor mensen met zeer zeldzame syndromen en een verstandelijke beperking. Ze was een voorloper op het terrein van patiëntparticipatie: de stem van de patiënt laten horen in professionele organisaties op het terrein van onderzoek en zorg. Mieke had altijd oog voor overkoepelende thema’s van syndromen en bracht op die manier mensen bij elkaar. 

Award-winnaar ‘Zorgprofessional / Wetenschapper’ 

Mw. Suzanne Pasmans leidt het Expertisecentrum Zeldzame Huidaandoeningen van het Erasmus MC. Van daaruit zet zij zich al meer dan 20 jaar in voor patiënten met zeldzame huidaandoeningen. Voor veel kinderen is zij de laatste hoop op goede zorg. Patiënten waarderen het bijzonder dat Suzanne oog heeft voor de hele mens en niet alleen de patiënt met een aandoening. “Je voelt je gezien”. Collega’s roemen tevens haar betrokkenheid bij promovendi. 

Award-winnaars ‘Beleid’ 

Mw. Sonja van Weely is al 37 jaar werkzaam op het gebied van zeldzame aandoeningen, eerst als onderzoeker en vervolgens als beleidsmedewerker bij ZonMw. Daar zet zij zich in voor meer onderzoeksbudget voor zeldzame aandoeningen en is zij de contactpersoon voor de internationale gemeenschap van onderzoekers. Sonja is breed georiënteerd en nauw betrokken bij het fundamenteel onderzoek en beleid. Daarin is ze zowel kritisch als meedenkend. 

Dhr. Ysbrand Poortman is de (mede) oprichter van tal van nationale en internationale organisaties op het terrein van de zeldzame en erfelijke aandoeningen. In Nederland betreft dit bijvoorbeeld Spierziekten Nederland, de VSOP, het Erfocentrum en het Forum Biotechnologie en Genetica. Ysbrand heeft een grote rol gespeeld bij de implementatie van Preconceptiezorg en de Klinische Genetica in Nederland. Tijdige gezondheidsinformatie om de juiste beslissingen te kunnen nemen, zowel bij het begin van, als gedurende het leven, staat in zijn hele leven en werk centraal. 

Paleis Soestdijk in de schijnwerpers
De noodzaak om de zeldzame aandoeningen in de schijnwerpers te zetten wordt gesymboliseerd door wereldwijd bekende gebouwen en bruggen, als zogenaamde ‘Chain of Lights’, in de schijnwerpers te zetten. Afgelopen zaterdagavond en op Zeldzameziektendag wordt Paleis Soestdijk in de kleuren belicht die internationaal symbool staan voor de zeldzame aandoeningen.