Ook dit jaar staan de zeldzame aandoeningen wereldwijd weer in de belangstelling op Internationale Zeldzameziektendag: 28 februari.

De VSOP richt deze dag de aandacht op onderzoek naar effectieve behandelingen en geneesmiddelen voor ernstige, onbehandelbare aandoeningen. De patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen ziet namelijk dat veel patiënten en ouders van jonge patiëntjes zelf fondsen moeten werven voor wetenschappelijk onderzoek naar hun zeldzame aandoening. Ondertussen worden er grote bedragen geïnvesteerd in welvaarts- en ouderdomsziekten. Hoe solidair is het onderzoeksbeleid?

Des te belangrijker blijft het om iedereen die zich het lot aantrekt van patiënten en patiëntjes met een zeldzame aandoening, nadrukkelijk in de schijnwerpers te zetten. Daarom worden ook dit jaar de Zeldzame Engel Awards weer uitgereikt.

Nationaal event

Het nationale event in het kader van Zeldzameziektendag vindt dinsdagavond 28 februari plaats bij de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen te Amsterdam. Aan bod komen zowel inspirerende verhalen van fondsenwerving door patiënten, als een kritische reflectie op het onderzoeksbeleid. Aansluitend worden de Zeldzame Engel Awards uitgereikt aan mensen die zich volgens een deskundige jury bijzonder verdienstelijk hebben gemaakt voor één of meer zeldzame aandoeningen. De Award-winnaars van dit jaar zijn een medicus, een patiëntvertegenwoordiger en iemand uit de media.

Zeldzaam zinvol onderzoek

Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat geen effectieve behandeling. Zij hebben daardoor een enorme impact op de levens van patiënten en hun naasten. Maar daarnaast hebben deze aandoeningen ook een grote impact op de samenleving als geheel: 6 tot 8 % van de bevolking lijdt aan een van de

7.000 verschillende zeldzame aandoeningen en doet een beroep op minstens 20% van de zorgcapaciteit. Of er onderzoek wordt gedaan naar een bepaalde aandoening, lijkt op toeval te berusten.

Is ons nationale onderzoeksbeleid wel solidair en rechtvaardig? Is het niet logisch om zeldzame ziekten meer prioriteit te geven in het onderzoeksbeleid? Niet alleen vanwege de grote impact op de zorgcapaciteit en -budget, maar ook omdat onderzoek naar zeldzame aandoeningen oplossingen kan bieden voor allerlei andere ziekten. De VSOP pleit daarom voor een Nationale Onderzoeksagenda als onderdeel van een ‘Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen’.