💜 Zeldzameziektendag: het verhaal van Loek

Bij de geboorte zagen Jeroen en zijn partner Sanne het meteen. “Hij had een soort plakaat op zijn hoofd. Schilfers. Geen wimpers en geen wenkbrauwen. En zijn huid was roder dan normaal.”

Jeroen dacht nog: ‘Dat trekt vast wel bij.’

Maar Sanne voelde intuïtief: ‘Dit klopt niet.’

De kraamzorg schakelde snel met het ziekenhuis in Gorinchem. Via de verloskundige kwamen ze terecht bij het Sophia Kinderziekenhuis, waar ze zes dagen na de geboorte in de spreekkamer zaten bij Professor Suzanne Pasmans.

“Onze wereld stond op zijn kop,” vertelt Jeroen. “Ik was meteen gaan googelen. De verloskundige dacht namelijk dat het zou ichthyosis kunnen zijn.” Tien dagen na zijn geboorte kreeg Loek ook nog hoge koorts. Met spoed terug naar het ziekenhuis. De artsen waren bang voor een ernstige afwijking van zijn afweersysteem.

“Dat was ontzettend heftig. Eerder was er een kindje met iets vergelijkbaars overleden.”

Gelukkig kwam Loek daar goed doorheen. Er werd gestart met zalven en zijn huid werd rustiger. “We hebben echt mazzel gehad met hoe snel de kraamzorg en verloskundige hebben geschakeld.”

Het dagelijks leven

Loek is inmiddels bijna twee jaar. “We smeren twee keer per dag. Dat doen we bij het verschonen van de luier. En dan krijgt hij ook zijn oogdruppels. Het is echt een routine geworden.”

Vooruitdenken hoort er altijd bij. Zorgen dat de medicatie op voorraad is. Pet mee. Zonnebril mee. Smeren. Extra spullen in de tas. Instructies voor opvang, opa’s en oma’s: wat te doen bij een koortsstuip en hoe gaat het smeren.

Zijn huid oogt inmiddels rustiger, maar Loek is kaal. En dat valt op. “Mensen kijken wel meer naar hem. Zijn huid ziet er normaal uit, maar hij is natuurlijk kaal. Dat kunnen mensen niet goed plaatsen bij een kind van zijn leeftijd. En hij wordt ook wat sneller rood.” Soms maken mensen dan opmerkingen. “Soms zeg je daar wat van. Soms laat je het lopen.”

Via de kinderopvang stuurden ze ook een bericht naar andere ouders met uitleg. Vooral met één belangrijke boodschap: het is niet besmettelijk!

Wat betekent ‘zeldzaam’?

Loek heeft Keratosis Follicularis Spinuloza Decalvans (KFSD), een zeer zeldzame huidaandoening. “Het is lastig dat Loek de enige in zijn soort is. Er is geen referentiemateriaal. Je weet niet waar het heen gaat.”

Tegelijkertijd relativeren zijn ouders: “Zijn huid – daarvan zijn er meer mensen. Zijn kaalheid – alopecia, daarvan zijn er ook meer. Hij kan niet tegen fel licht – daarvan zijn er ook meer. Maar niemand heeft dat allemaal tegelijk.”

En dat maakt het onzeker.

Sanne vertelt: “Dat Googlen in het begin… ik werd daar echt superverdrietig van. Die onzekerheid was het zwaarst. Die tijd willen wij echt inkorten voor nieuwe ouders die dit overkomt.”

Waarom onderzoek zo belangrijk is

Het onderzoek bij Loek duurde lang. Het wachten op de uitslag was zwaar.

“Wij willen dat ouders sneller bij het Erasmus/Sophia terecht kunnen. Dat onderzoek sneller en breder wordt. Minder wachten. Minder onzekerheid.”

Hun actie loopt inmiddels heel goed. Meer dan 6.000 euro is al opgehaald, van ruim 200 donateurs. “Daar zijn we enorm blij mee.” Maar we hopen natuurlijk dat er nog meer mensen een donatie willen doen. Wat zeggen ze tegen mensen die nog twijfelen? “Gewoon doen. Het geld wordt heel goed besteed.”

En Loek zelf?

Loek is vooral gewoon een peuter.

“Hij maakt ons altijd aan het lachen,” zegt zijn moeder. “Hij is erg grappig. En hij weet heel goed wat hij wil. Zo pakt hij bijvoorbeeld de kaasschaaf uit de vaatwasser, loopt ermee naar de koelkast en tikt erop: KAAS?”

Hij klimt overal op. Verkent zijn grenzen. Bouwt torens om ze vervolgens weer omver te gooien. En ja, hij heeft een bijzonder talent om alles vies te maken.

“Loek is wie hij is,” zeggen zijn ouders. “Aan hem ligt het niet. En zelf merkt hij er gelukkig ook niet veel van.”

💜 Zeldzaam mag niet onzichtbaar zijn

Op Zeldzameziektendag (28 februari) staan we stil bij verhalen zoals dat van Loek. Achter elke zeldzame huidaandoening zit een gezin dat leert omgaan met onzekerheid, medische vragen en sociale reacties.

Met de actie via Under Your Skin wordt geld ingezameld om onderzoek naar deze zeldzame huidaandoening te versnellen.

👉 Wil je bijdragen? Lees meer en steun de actie via: https://huidnederland.com/nieuws/help-om-onderzoek-naar-zeldzame-huidaandoeningen-te-versnellen